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Seltene Erkrankungen

Definitionsgemäß wird eine Erkrankung als „selten“ eingestuft, wenn von 10.000 Menschen nicht über 5 darunter leiden. Weltweit sind ca. 350 Millionen Menschen von einer Seltenen Krankheit betroffen – allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Zwischen 6.000 und 8.000 seltene Krankheiten gibt es weltweit.

Unsere Verantwortung

Seltene Erkrankungen sind meist von sehr komplexen Krankheitsbildern geprägt. 80 % dieser so genannten Waisen der Medizin werden vererbt, sind selten heilbar und verlaufen chronisch. Insbesondere die geringe Anzahl an Patienten, die an einer Seltenen Krankheit leiden sowie ihre individuellen Unterschiede, erschweren die Durchführung von Studien. Erschwerend kommt hinzu, dass Betroffene meist nicht wissen, dass sie unter einer Seltenen Erkrankung leiden und eine Diagnose häufig spät gestellt wird. Somit stellen diese Erkrankungen eine große Herausforderung für die Medizin und Forschung dar. Wir sehen uns in der Verantwortung Wege der Behandlung und Versorgung aufzuzeigen, um Betroffenen zuverlässig zu helfen.

Unser Fokus

Als Seltene Krankheit eingestuft, aber eine der am häufigsten genetisch bedingten Harnsteinerkrankungen ist die Cystinurie. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv oder Semidominant mit einer mittleren Prävalenz von 1:7000 vererbt und macht ca. 1-2% der erwachsenen Harnsteinerkrankungen und bis zu 10% der pädiatrischen Steinerkrankungen aus. Bei über 80% der Betroffenen zeichnet sich die Erkrankung bereits in den ersten beiden Lebensdekaden ab. Eine frühzeitige Diagnostik und Therapie kann maßgeblich zur Verbesserung des Krankheitsbildes Cystinurie und den damit verbundenen Risiken führen.

Weitere Informationen finden Sie unter Cystinurie Wissen.

https://globalgenes.org/rare-facts/ (Abruf 30.03.2021)
https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/043-025l_S2k_Diagnostik_Therapie_Metaphylaxe_Urolithiasis_2019-07_1.pdf (Abruf 30.03.2021)
https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html (Abruf 30.03.2021)
Chuang TF, Hung HC, Li SF, Lee MW, Pai JY, Hung CT. Risk of chronic kidney disease in patients with kidney stones-a nationwide cohort study. BMC Nephrol. 2020 Jul 22;21(1):292. doi: 10.1186/s12882-020-01950-2. PMID: 32698782; PMCID: PMC7376912.
Font-Llitjós M, Jiménez-Vidal M, Bisceglia L, et al. New insights into cystinuria: 40 new mutations, genotype-phenotype correlation, and digenic inheritance causing partial phenotype. J Med Genet. 2005;42(1):58-68. doi:10.1136/jmg.2004.022244