Der Morbus Wilson ist eine familiäre, chronische und lebensbedrohliche Kupferstoffwechselstörung, die dringend einer medizinischen Abklärung und Therapie bedarf.
Kupfer ist als Spurenelement essentiell, da es an wesentlichen Stoffwechselprozessen in verschiedenen Organen und Geweben beteiligt ist.
Die prozentuale Verteilung von Kupfer auf einzelne Organe und Gewebe des menschlichen Körpers wird folgend geschätzt:
Beispiele für körpereigene Prozesse, bei denen Kupfer eine Rolle spielt:
Unter normalen Umständen ist die Kupfermenge stark reguliert, da nicht proteingebundenes Kupfer im Körper toxisch reagiert und bei hohen Konzentrationen zu schweren Organschäden führt. Deshalb empfiehlt die Deutsche Gesellschaft für Ernährung e.V. folgende Schätzwerte für eine angemessene tägliche Zufuhr:
| Säuglinge 0 bis unter 4 Monate | Säuglinge 4 bis unter 12 Monate | Kinder 1 bis unter 7 Jahre | Kinder ab 7 Jahre und Erwachsene | |
| Kupfer mg/Tag | 0,2-0,6 | 0,6-0,7 | 0,5-1,0 | 1,0-1,5 |
| Lebensmittel | Menge (im Gramm) |
|---|---|
| Nüsse | 25 |
| Kakaopulver | 25 |
| Bierhefe | 25 |
| Leber | 25-50 |
| Miesmuscheln | 40 |
| Austern | 50 |
| Schokolade | 50 |
| Weizenkeime | 50 |
| Weizenkleie | 60 |
| Hülsenfrüchte | 100 |
| Roggenvollkornmehl | 125 |
| Käse | 100-500 |
Obwohl primär die Leber und das Gehirn in Ihrer Funktion eingeschränkt sind, können auch andere Organe betroffen sein. Laut epidemiologischen Studien manifestieren sich die ersten Symptome bei Betroffenen zwischen dem fünften und dem 45. Lebensjahr und nur selten danach.
Hepatisch: chron. Hepatitis, Leberzirrhose bis hin zu Leberversagen. Die Symptome treten in der Regel ab dem 2. Lebensjahr auf.
Neurologisch: es können mitunter motorische und koordinative Störungen auftreten, wie z. B. Tremor, Bewegungsstörungen, aber auch Schreib-, Schluck- und Sprechstörungen. Die Symptome treten in der Regel ab dem 15. Lebensjahr auf.
Psychiatrisch: bei etwa einem Drittel der Betroffenen zeigen sich psychiatrische Veränderungen wie Konzentrationsstörungen, Stimmungsschwankungen oder Depressionen. Die Symptome treten in der Regel ab dem 15. Lebensjahr auf.
Ophthalmologisch: ca. 80% der Patienten weisen sogenannte Kayser-Fleischer-Ringe auf, die durch einen 1-3 mm breiten grünlich-braunen, rötlich oder goldbraunen Ring am Rand der Kornea hervorstechen. Die Ringe entstehen durch Ablagerung von Kupfer und müssen nicht vollständig geschlossen sein. Die Symptome treten in der Regel ab dem 10. Lebensjahr auf.
Der Verlauf des Morbus Wilson variiert mitunter stark von Patient zu Patient. Dies hängt unter anderem von folgenden Faktoren ab:
Wird die Diagnose relativ früh gestellt, das heißt im noch asymptomatischen Stadium und wird die Therapie frühzeitig eingeleitet und ein Leben lang aufrechterhalten, haben die Betroffenen eine grundsätzlich positive Prognose bzgl. ihrer Lebenserwartung.
Die Vermutung einer Wilson-Erkrankung folgt meistens:
Die Diagnose wird dann in der Regel durch eine Vielzahl von Tests gesichert. Zur Befundklärung werden u.a. folgende Maßnahmen ergriffen:
Obwohl es derzeit keine Heilung für Morbus Wilson gibt, stehen mehrere orale Medikamente zur Verfügung, die:
Die medikamentöse Therapie gliedert sich prinzipiell in zwei Wirkmechanismen:
| Akkumuliertes Kupfer aus dem Organismus entfernen. | Eine erneute Kupferaufnahme unterbinden. |
| Um das überschüssige Kupfer aus den Geweben und Organen zu entfernen, werden vor allem Kupferchelatoren eingesetzt. Das überschüssige Kupfer wird dann über den Urin aus dem Körper ausgeschieden. | Eine weitere Möglichkeit ist die Verwendung von z.B. zinkhaltigen Präparaten, diese sollen den Gastrointestinaltrakt daran hindern, Kupfer aus der Nahrung aufzunehmen. Damit kann einer erneuten Akkumulation vorgebeugt werden. |
Des Weiteren ist neben einer zwingend notwendigen lebenslangen medikamentösen Behandlung eine kupferarme Ernährung von Vorteil. Eine Supplementierung mit Antioxidantien wie Vitamin E könnte ebenfalls die Therapie des Morbus Wilson unterstützen.
In schweren Fällen, mit fulminantem Verlauf, kann eine Lebertransplantation überlebensnotwendig werden.
Die hier abgebildeten Informationen dienen ausschließlich zu allgemeinen Aufklärungszwecken und nicht zur Diagnose-, Befund- und Therapieempfehlung. Bitte ziehen Sie bei allen medizinischen Fragen zu dieser Erkrankung einen Arzt zu Rate.
Członkowska A. et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers 2018; 4: 21. 2. Wilson’s Disease Association www.wilsonsdisease.org (Abruf: Juni 2020)
EASL Clinical Practice Guidelines (2012). Wilson’s disease, Journal of Hepatology 2012; 56: 671-685. www.easl.eu (Abruf: Oktober 2021)
Ferenci, P. et al. Age and Sex but Not ATP7B Genotype Effectively Influence the Clinical Phenotype of Wilson Disease. Hepatology 2019; 69: 1464-1476. https://doi.org/10.1002/hep.30280
https://www.deutsche-apotheker-zeitung.de/daz-az/2007/daz-49-2007/basiswissen-ernaehrung-folge-20 (Abruf: 28.10.2021)
https://www.dge.de/wissenschaft/referenzwerte/kupfer-mangan-chrom-molybdaen/ (Abruf: 18.10.2021)
https://dgn.org/leitlinien/ll-14-2012-morbus-wilson/ (Abruf 18.10.2021)
Marktl W. Physiologie und Ernährungsphysiologie von Kupfer. Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen. 2000; 7(2): 27-30
Hermann W. und Huster D.Diagnostik des Morbus Wilson. Nervenarzt 2018; 89: 115–123
Wilson's Disease Tool - ESPGHAN (Abruf 22.10.2021)