Verfasst von: DESITIN Redaktionsteam
Hinweis: Diese nachfolgenden Aussagen dienen lediglich Informationszwecken. Für medizinische Beratung oder eine Diagnose wenden Sie sich bitte an eine Ärztin oder einen Arzt.
Eine Zystinurie-Diagnose kann viele Fragen aufwerfen und für Betroffene und ihre Angehörigen oft zunächst beunruhigend sein. Die gute Nachricht: Mit den richtigen Maßnahmen lässt sich eine Zystinurie (Cystinurie) in vielen Fällen gut kontrollieren. Dabei handelt es sich um eine seltene erblich bedingte, also durch einen bestimmten Gen-Defekt ausgelöste Stoffwechselerkrankung.
Jede Erbanlage besitzt jeder Mensch in zwei Ausführungen, eine von der Mutter, eine vom Vater. Wenn also eine Krankheit wie die Zystinurie, wie Fachleute sagen, „autosomal-rezessiv" vererbt wird, bedeutet das, dass sie erst dann auftritt, wenn beide Kopien eines Gens verändert sind: Wer nur eine veränderte Kopie geerbt hat, ist in aller Regel gesund, kann sie aber unbemerkt weitergeben. Deshalb können die Eltern eines betroffenen Kindes in vielen Fällen selbst beschwerdefrei sein. Bei der Zystinurie geht es vor allem um die Gene SLC3A1 und SLC7A9. Hier ist entscheidend, was die beiden Gene „tun“: Sie enthalten den Bauplan für eine Art Rückholpforte in den Nieren, die den Eiweißbaustein (Aminosäure) Cystin aus dem Urin zurück ins Blut holt. Fehlt diese Pforte, bleibt zu viel Cystin im Urin. Und da Cystin sich darin schlecht auflöst, kann es auskristallisieren und sogenannte Cystinsteine bilden.
Cystin entsteht im menschlichen Körper, wenn sich zwei Moleküle der Aminosäure Cystein miteinander verbinden. Cystein wird mit der Nahrung aufgenommen. Es sorgt u.a. dafür, dass viele Eiweiße (Proteine) im Körper stabil und strukturell stark sind. Besonders wichtig ist das z. B. für Haut, Haare und Nägel.
Gerade weil es für den Körper so wichtig ist, wird Cystin normalerweise aus dem Urin durch eine Art Rückholpforte in den Nieren wieder zurück in den Blutkreislauf geschleust. (siehe Abbildung linke Seite) und so dem Stoffwechsel wieder zugeführt. Bei der Zystinurie ist diese Rückführung gestört (siehe Abbildung rechte Seite). Das Cystin kann deswegen nicht mehr aus dem Urin zurück in den Blutkreislauf aufgenommen werden. Bildlich gesprochen ist die „Pforte“ zwischen Urin und Blutkreislauf quasi verschlossen. Deswegen bleibt im Urin zu viel Cystin. Dadurch bilden sich bei den meisten Betroffenen sechseckige Kristalle (siehe Abbildung rechte Seite). Die schlechte Löslichkeit von Cystin wiederum führt dazu, dass sich diese Kristalle vergrößern und sich Harnsteine aus Cystin bilden.
Wichtig: Solche Cystinsteine treten selten auf, eben weil die Erkrankung, die Zystinurie, die sie auslöst, ebenfalls selten vorkommt. Bei Erwachsenen liegt die „Cystinstein-Quote“ etwa bei 1–2 %, bei Kindern etwa bei 6–8 % (9) Doch Harnsteine allgemein, umgangssprachlich oft auch Nierensteine genannt, gehören zu den sogenannten Volkskrankheiten, treten also sehr häufig auf. Warum das so ist, und wie sich Betroffene dann verhalten sollten, erfahren Sie in diesem Beitrag.
Die Häufigkeit der Zystinurie (Cystinurie) zeigt große Unterschiede hinsichtlich der Zugehörigkeit zu bestimmten Bevölkerungsgruppen und Ländern. Weltweit ist die Erkrankung selten. Fachleute gehen davon aus, dass eine von 7000 bis eine von 20.000 Personen daran erkrankt. Auf Deutschland bezogen gibt es somit schätzungsweise 4000 bis 11000 Menschen mit Zystinurie.1,2 Genauere Daten liegen derzeit nicht vor, da die Erkrankung in vielen Ländern nicht systematisch erfasst wird. Die Dunkelziffer könnte aber durchaus höher liegen, da Zystinurie oft erst nach Jahren oder bei einer Steinanalyse erkannt wird.3 Cystinsteine machen etwa 1–2% aller Harnsteine bei Erwachsenen aus, bei Kindern ungefähr 6–8%.4,5
Typischerweise bilden Menschen mit Zystinurie früher im Leben Cystinsteine als Menschen, die von anderen Harn- beziehungsweise Nierensteinen betroffen sind. Ärztinnen und Ärzte sprechen in diesem Zusammenhang auch oft von „Steinbildern“. Handelt es sich um Patientinnen oder Patienten mit Zystinurie, bilden sich die Cystinsteine nicht nur früher, sondern sie kehren bei ihnen auch schneller wieder zurück als bei anderen Harnstein-Erkrankungen.6 Fachleute sprechen dann von einem Rezidiv.
Mehr als 80 von 100 Patientinnen oder Patienten mit Zystinurie entwickeln ihren ersten Cystinstein innerhalb der ersten zwei Lebensjahrzehnte.7,8 Im Durchschnitt wird der erste Stein im Alter von etwa 12 bis 13 Jahren festgestellt (Ersterkrankungsalter), in manchen Fällen jedoch auch erst im Erwachsenenalter.3 Das liegt auch daran, dass sich die Symptome und Beschwerden bei einer Zystinurie nicht von denen anderer Harnstein-Erkrankungen unterscheiden.
In vielen Fällen lösen Harnsteine (auch Cystinsteine) keine oder lediglich diffuse Beschwerden aus (z. B. ein leichtes Ziehen in der Flanke), solange sie sich noch in den Nieren befinden. Verändern sie jedoch ihre Position und gelangen sie in die Harnleiter, können sie plötzliche, wiederholte und sehr starke Schmerzen auslösen, sogenannte Koliken. Das kann insbesondere dann der Fall sein, wenn die Harnsteine sehr scharfkantig sind. Verstärkter Harndrang und Blut im Urin können dazukommen.10
Dennoch zeigte sich in Studien, dass bei jeder/jedem Vierten mit Zystinurie die korrekte Diagnose erst einige Jahre nach den ersten Beschwerden gestellt wurde, manchmal bis zu acht Jahre nach dem ersten Arztbesuch. Das bedeutet: Viele Patient:innen leben lange Zeit mit ihrer Erkrankung, ohne zu wissen, was wirklich dahintersteckt.3 Weitere Informationen dazu finden Sie in unseren Informationsbroschüren zum Thema Zystinurie, die Sie hier kostenlos herunterladen können.
Da Harnsteine viele verschiedene Ursachen haben können (mehr dazu in diesem Beitrag), kann nur durch gezielte Untersuchungen geklärt werden, ob eine Zystinurie vorliegt. Sie sind vor allem wichtig, um die Ursachen der Steinbildung frühzeitig zu erkennen und passende Maßnahmen einzuleiten. Die aktuellen medizinischen Leitlinien empfehlen deshalb eine sogenannte Harnsteinanalyse bereits nach dem ersten Stein.10 Das bedeutet: Wenn bei Ihnen (oder Ihrem Kind) zum ersten Mal ein Harnstein von selbst „abgeht“, also beim Wasserlassen herausgespült wird, oder von einer Ärztin oder einem Arzt entfernt werden muss, sollte die Zusammensetzung dieses ersten Harnsteins in einem Labor genau untersucht werden. So kann auch eine seltene Ursache wie die Zystinurie in der Regel frühzeitig erkannt werden.
Eine frühe Diagnose ist auch deswegen so wichtig, weil es sich bei der Zystinurie um eine lebenslange (chronische) Erkrankung handelt, die häufig über viele Jahre hinweg zu wiederkehrender Steinbildung führen kann. Diese kann individuell sehr unterschiedlich verlaufen – von einzelnen Rückfällen bis hin zu mehrfachen „Steinereignissen“ pro Jahr.2,3,5 Je früher die Zystinurie erkannt wird, desto eher kann Ihre Ärztin oder Ihr Arzt mit der richtigen Behandlung beginnen. Damit lässt sich die Zystinurie im Allgemeinen gut kontrollieren (mehr dazu in diesem Abschnitt).
Das ist ein Thema, das viele Menschen mit Zystinurie beschäftigt, gerade weil es sich um eine Erbkrankheit handelt. Eines ist bei Zystinurie daher sicher: Jede Patientin und jeder Patient gibt den auslösenden Gendefekt an jedes ihrer/seiner Kinder weiter. Das bedeutet jedoch nicht „automatisch“, dass eine Tochter oder ein Sohn ebenfalls an Zystinurie erkrankt. Dies geschieht nur dann, wenn beide Elternteile den Gendefekt in sich tragen und an das Kind weitergeben. Dies ist in der Allgemeinbevölkerung allerdings sehr selten der Fall. In den meisten Fällen bleibt das Kind daher gesund. Wenn aber beispielsweise bei der zukünftigen Mutter eine Zystinurie diagnostiziert wurde und beim zukünftigen Vater unklar ist, ob bei ihm das Gen SLC3A1 oder SLC7A9 pathogene Veränderungen aufweist, sollte sich dieses Paar mit Kinderwunsch humangenetisch beraten lassen.20
Wird eine Zystinurie nicht erkannt und behandelt, können sich immer wieder Harnsteine (Cystinsteine) bilden. Das kann auf Dauer die Nieren belasten und zu wiederholten Eingriffen führen. Auf Dauer kann die Nierenfunktion nachlassen. Daten aus einer großen Studie zeigten, dass 27 von 100 Patient:innen mit Zystinurie eine eingeschränkte Nierenfunktion hatten.11 In schweren Fällen kann die Nierenleistung so weit zurückgehen, dass eine Blutwäsche (Dialyse) notwendig wird.12 In seltenen Fällen kann im Laufe der Jahre eine Niere so geschädigt werden, dass sie ihre Funktion verliert oder entfernt werden muss.12
Studien zeigen außerdem, dass Menschen mit Harnsteinen („Steinbildner“) häufiger Probleme mit der Nierenfunktion entwickeln als Personen ohne Harnsteine. Ihr Risiko ist etwa doppelt so hoch. Bei Menschen mit Zystinurie ist dieses Risiko nochmals erhöht.13
Die beschriebenen möglichen Auswirkungen auf die Nierenfunktion zeigen deutlich, wie wichtig es ist, dass eine Zystinurie frühzeitig erkannt wird. So kann die Ärztin oder der Arzt eine gezielte Behandlung der Zystinurie einleiten, dadurch die Bildung neuer Steine verzögern oder verhindern, und somit die Nieren langfristig schützen.
Das vermehrte Ausscheiden von Cystin bei einer Zystinurie verursacht allein noch keine spürbaren Beschwerden. Erste Anzeichen können entstehen, wenn sich in den Nieren, der Blase oder in den Harnleitern Cystinkristalle oder Cystinsteine bilden. Allerdings kommt es hier nicht so sehr auf die Substanz an, aus denen Harn- beziehungsweise Nierensteine bestehen. Vielmehr verursachen sie meist die gleichen Beschwerden (Symptome), unabhängig davon, woraus sie sich zusammensetzen (Welche Stoffe es sein können, erfahren Sie hier.)
Harnsteine verursachen nicht immer sofort Symptome. Manchmal werden sie nur zufällig entdeckt, z. B. bei einer Ultraschalluntersuchung, die aus anderen Gründen notwendig ist. Wenn Harnsteine Beschwerden verursachen, sind dies meist:
Wichtig: Wenn es wegen Harnsteinen zu Fieber und/oder Schüttelfrost kommt, besteht der Verdacht auf eine Infektion der Harnwege. Möglicherweise staut sich der Urin, weil dieser nicht abfließen kann. In diesem Fall besteht das Risiko einer lebensbedrohlichen Blutvergiftung (Urosepsis). Das ist ein medizinischer Notfall, der sofort behandelt werden muss! Lassen Sie sich umgehend von Angehörigen in die Notaufnahme einer Klinik bringen (bitte nicht selbst fahren) oder alarmieren Sie den Rettungsdienst über die Notrufnummer 112.
Bei Kindern sind die Anzeichen oft unklarer: Unruhe, Schmerzen im Oberbauch oder in der Leiste, Erbrechen oder wiederkehrende Harnwegsinfekte können Hinweise auf eine Steinbildung sein (mehr Informationen zu den typischen Beschwerden bei Harnsteinen finden Sie in diesem Beitrag). Im Kindes- oder Jugendalter kann das ein wichtiger Hinweis auf die Erkrankung Zystinurie sein. In manchen Fällen können sich die ersten Cystinsteine aber auch erst im Erwachsenenalter bilden.
Grundsätzlich sollten Sie bei Beschwerden, die dafür sprechen, dass sich Harnsteine gebildet und in die Harnleiter vorgedrungen sind, immer zu Ihrem Arzt oder zu Ihrer Ärztin gehen. Bei (sehr) kleinen Steinen ist es wahrscheinlich, dass Ihre Ärztin oder Ihr Arzt Ihnen zunächst dazu raten wird, erst mal abzuwarten, weil Harnsteine dieser Größe meist von selbst beim Wasserlassen ausgeschieden werden. Bestimmte Medikamente können dies bei Bedarf unterstützen. Viel zu trinken ist ebenfalls wichtig.
Per Ultraschall oder mit einer Computertomografie (CT) ohne Kontrastmittel kann Ihre Ärztin oder ihr Arzt genauer beurteilen, wie groß ein Harnstein ist und wo genau er sich befindet. Dieser Befund kann dabei helfen, einzuschätzen, ob ein Stein beim Wasserlassen ausgeschieden werden kann oder nicht. Spricht die Bildgebung (Ultraschall oder CT) eher dagegen, wird Ihnen Ihre Ärztin oder Ihr Arzt dazu raten, den Stein erst zertrümmern und dann entfernen zu lassen. Dafür stehen mittlerweile verschiedene Methoden zur Verfügung (mehr dazu in diesem Beitrag).10,14
Insbesondere beim ersten Harnstein, aber auch dann, wenn Steine trotz Behandlung bereits nach kurzer Zeit wieder zurückkehren, sollte eine sogenannte Harnsteinanalyse durchführt werden.10,14 Können Sie Harnsteine beim Wasserlassen ausspülen, sollten Sie diese also idealerweise z. B. mit einem Kaffeefilter auffangen und Ihrem Arzt oder Ärztin geben. Er oder sie lässt diese dann von einem Steinanalyse-Labor untersuchen. Auch die Ärztin oder der Arzt, die oder der sie zertrümmert und danach entfernt, sollte mit den Harnsteinen entsprechend verfahren.10,14
Untersuchungen zeigen allerdings, dass es bei Menschen mit Zystinurie nach dem ersten Stein noch immer etwa vier Jahre dauern kann, bis eine Harnsteinanalyse durchgeführt wird. Auf die Diagnose Zystinurie warten die Betroffenen dadurch manchmal mehr als sechs Jahre.15 Bitten Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt also aktiv darum, eine Harnsteinanalyse durchführen zu lassen, wenn sie oder er es nicht von sich aus anspricht oder anbietet. Insbesondere nach dem ersten Stein sollte eine Harnsteinanalyse durchgeführt werden. Denn die genaue chemische Zusammensetzung der Harnsteine liefert wertvolle Hinweise darauf, wodurch sie ausgelöst wurden und wie sie sich am besten behandeln und vermeiden lassen (mehr dazu in diesem Beitrag).
Findet das Labor Cystin, liegt auf jeden Fall eine Zystinurie vor, denn Cystinsteine entstehen ausschließlich bei der Zystinurie-Erkrankung.19 Sollte kein Harnstein vorhanden sein, kann auch der Harn selbst auf Cystin untersucht werden. Dazu wird meist eine 24-Stunden-Sammelurinprobe untersucht, um die Cystin-Menge zu bestimmen. Auch die tägliche Trinkmenge kann auf diese Weise ermittelt werden. Zusätzlich kann der Urin mikroskopisch auf typische sechseckige Cystin-Kristalle geprüft werden.
Die Harnsteinanalyse ist eine Kassenleistung, denn als Versicherte(r) in der Gesetzlichen Krankenversicherung haben Sie einen Anspruch darauf. Falls nach dem Abgehen oder der Entfernung eines Steins keine Analyse veranlasst wurde, fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt aktiv danach. Nur wenn die Steinzusammensetzung bekannt ist, kann wirksam gegen eine Neubildung vorgebeugt werden. Tipp: Fangen Sie Steine z. B. mit einem Kaffeefilter oder feinen Sieb aus dem Urin auf.
Da Menschen mit Zystinurie zur Gruppe der sogenannten „Hochrisiko-Patienten“ gehören (mehr dazu in diesem Beitrag), empfehlen die aktuellen Behandlungsleitlinien weiterführende Stoffwechsel-Untersuchungen.10,14
Über den Tag verteilt wird mehrfach mit Teststreifen oder einem Messgerät der pHWert des Urins, also das Maß, wie „sauer“ oder wie „basisch“ der Urin ist, gemessen, meist morgens, mittags und abends. So entsteht ein pHWert-Tagesprofil, das zeigt, wie stark der Säuregehalt des Urins schwankt. Diese Information ist wichtig, da Cystin in saurem Urin schlechter löslich ist und dadurch leichter Cystinsteine bildet.
Zusätzlich sammelt die Patientin oder der Patient die gesamte Urinmenge innerhalb von 24 Stunden in speziellen Behältern, die sie oder er von seiner Ärztin oder seinem Arzt erhält. In der Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Urologie wird empfohlen, den 24-Stunden-Sammelurin zweimal durchzuführen, um Schwankungen im Alltag (z.B. durch die Ernährung) auszugleichen. Der Arzt oder die Ärztin lässt dann den sogenannten „24-Stunden-Sammelurin“ von einem Labor untersuchen. Das Labor bestimmt dabei:
Zur Kontrolle der Nierenfunktion wird im Blut der Kreatininwert bestimmt. Kreatinin ist ein Abbauprodukt des Muskelstoffwechsels, das gesunde Nieren zuverlässig aus dem Blut herausfiltern. Steigt der Kreatinin-Wert, kann das ein Hinweis darauf sein, dass die Nieren nicht mehr ausreichend arbeiten. Bei Zystinurie ist das besonders wichtig, weil sich die Cystinsteine oft schon im Kindesalter und dann immer wieder neu bilden. Jeder Steinabgang, jeder Harnstau und jede Operation kann Nierengewebe schädigen, und über Jahrzehnte kann die Funktion der Niere nachlassen. Weil dies häufig lange keine Beschwerden macht, dient der Kreatinin-Wert als eine Art Frühwarnsystem.
Die oben genannten zusätzlichen Untersuchungen können Auskunft über die Nierenfunktion geben und ermöglichen Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin eine gezielte und spezielle Behandlung der Zystinurie. Dabei gibt es drei wichtige „Hebel“ zu beachten, um erneute Steinbildung vorzubeugen:
Bei Erwachsenen mit Zystinurie empfehlen die aktuellen Behandlungsleitlinien, die tägliche Trinkmenge so zu erhöhen, dass die Urinmenge pro 24 Stunden auf mindestens 3–3,5 Liter steigt.10,14 Als Getränk eignet sich Wasser am besten.
Ganz wichtig: Menschen mit Zystinurie sollten unbedingt auch nachts genug trinken, weil die Konzentration des Urins in den Schlafstunden sonst zu stark ansteigen kann. Darüber hinaus empfehlen die aktuellen Leitlinien, dass der pH-Wert des Urins durchgehend deutlich über 7,5 liegen, also „basisch“ beziehungsweise „alkalisch“ sein sollte, und regelmäßig mit Teststreifen zu Hause überprüft werden sollte.10,14
Hintergrund: Üblicherweise liegt der pH-Wert des Urins bei etwa 5,5 bis 6,5, ist also leicht „sauer“. Bei Zystinurie ist es wichtig, den pH-Wert zu erhöhen, den Urin also „basischer“ zu machen. Der Zielbereich liegt meist zwischen 7,5 und 8,0, wird aber individuell von Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin festgelegt. Der Grund: Cystin löst sich bei einem höheren pH-Wert im Urin deutlich besser. Beide Maßnahmen, die größere Trinkmenge innerhalb von 24 Stunden und der höhere pH-Wert des Urins, tragen dazu bei, dass sich der Urin verdünnt und sich das Cystin besser löst. Dadurch kann das Risiko sinken, dass sich Cystin-Kristalle bilden und zu Cystin-Steinen zusammenlagern. Wichtig: Den pH-Wert des Urins noch weiter zu erhöhen, kann schädlich sein. Ab pH-Werten über 8 bis 8,5 kann sich im Urin stattdessen Calcium-Phosphat anreichern und entsprechende Harnsteine bilden.2
Auch Kinder mit Zystinurie sollten viel trinken. Die Behandlungsleitlinien geben aber für diese Altersgruppe die erforderliche tägliche Trinkmenge nicht allein in Litern an, sondern beziehen jeweils die Körperoberfläche mit ein: mindestens 1,5 Liter pro Quadratmeter Körperoberfläche und Tag.10,14 Das klingt sperrig, hat aber einen guten Grund: Nicht nur ein Kindergarten- und ein Schulkind unterscheiden sich hier deutlich, sondern auch die Körperoberfläche von gleichaltrigen Kindern können z. T. stark voneinander abweichen.
Der Arzt oder die Ärztin berechnet die Körperoberfläche Ihres Kindes mit einer einfachen Formel. Die Körpergröße und das Gewicht des Kindes reichen dafür aus. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird Ihnen dann eine konkrete Urin- beziehungsweise Trinkmenge für Ihr Kind nennen. Lassen Sie sich diese Zahlen auf jeden Fall mitgeben und bei jeder Kontrolluntersuchung auf den aktuellen Stand bringen. Kinder wachsen und die notwendigen Trink- und Urinmengen wachsen dadurch mit. Besprechen Sie dies immer mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.
Ebenso wichtig ist, dass die Trinkmenge auch bei Kindern über 24 Stunden verteilt werden muss, auch nachts. Ob genug getrunken wurde, können Sie ganz leicht daran erkennen, dass der Urin auch bei Kindern nahezu farblos sein sollte. Zusätzlich empfehlen die Leitlinien, den pH-Wert des Urins zu Hause mit Teststreifen zu messen. Er sollte auch bei Kindern über 7,5 liegen.10,14
Trinkmenge gleichmäßig über 24 Stunden verteilen! Besonders wichtig ist, Trinkpausen zu vermeiden, etwa während der Arbeit oder in der Nacht. Hier ein paar Tipps, die dabei helfen können:
Neben der täglichen Trinkmenge empfehlen die aktuellen Behandlungsleitlinien die Einnahme von Medikamenten, die dafür sorgen können, dass der pH-Wert des Urins auf über 7,5 ansteigt. Hintergrund: In dieser „basischen“ Umgebung verbessert sich die Löslichkeit von Cystin deutlich. Die dafür erforderliche Medikamentenmenge bestimmt Ihr Arzt oder Ihre Ärztin und richtet sich nach dem von ihm/ihr festgelegten Ziel-pH-Wert im Urin, der anfangs mehrmals täglich gemessen wird.10,14
Auch Mineralwasser, Zitrussäfte und eine gemüsebetonte bzw. vegetarische Ernährung können helfen, den Urin „basischer“ zu machen. Dagegen kann eine eiweißreiche Ernährung, insbesondere mit viel tierischem Eiweiß, den pH-Wert des Urins senken und die Cystin-Konzentration (wieder) erhöhen. Nicht zu viel Eiweiß zu essen (oder zu trinken), ist deshalb bei Zystinurie empfehlenswert. Zudem kann eine salzarme Ernährung allgemein die Nierengesundheit günstig beeinflussen und wird von Fachleuten ebenfalls empfohlen.
Wenn der Cystin-Wert im 24-Stunden-Sammelurin trotz ausreichender Trinkmenge und Erhöhung des pH-Wertes im Urin weiterhin hoch bleibt oder sich erneut Cystinsteine bilden, können gemäß Empfehlung der aktuellen Behandlungsleitlinien zusätzlich Cystin-bindende Medikamente, sogenannte Chelatbildner, durch Ihre Ärztin oder Ihren Arzt verordnet werden. Diese Medikamente sollen die Cystin-Menge im Urin und das Risiko der Steinbildung senken, indem sie das Cystin spalten und es in eine besser lösliche Form umwandeln.16
Bilden sich trotzdem erneut Cystinsteine oder kommt es zu einem Notfall wie etwa zu einem Verschluss der Harnwege, so dass der Urin nicht abfließen kann (Harnstau), kann je nach Größe und Lage der Steine eine (erneute) Operation notwendig sein.
Merke: Das Zusammenspiel aus Urinmenge, Urin pH-Wert und Cystinkonzentration im Urin hat einen sehr großen Einfluss auf die Löslichkeit des Cystins bzw. Cystinsteinbildung!
Zystinurie ist eine Erkrankung, welche die Patientinnen und Patienten durch jeden einzelnen Tag begleitet. Die gute Nachricht: Viele hilfreiche nicht-medikamentöse, unterstützende Maßnahmen haben sie selbst in der Hand! Die folgenden Punkte fassen zusammen, was sich im Alltag bewährt hat.
Sprechen Sie das Thema bei Ihrem Arbeitgeber offen an, bevor es zu Missverständnissen kommt. Es geht dabei nicht um eine Sonderbehandlung, sondern um zwei Dinge, die für Sie wichtig sind: Sie brauchen ein Getränk am Arbeitsplatz und Sie werden häufiger zur Toilette gehen müssen als Ihre Kolleginnen und Kollegen. Besonders wichtig ist dieses Gespräch in Berufen wie z. B. im Fahrdienst, im Einzelhandel, im Unterricht oder in der Produktion mit getakteten Pausen. Wenn Sie im Schichtdienst arbeiten, verschiebt sich Ihr Trinkplan mit der Schicht: Entscheidend ist nicht die Uhrzeit, sondern dass die längste Phase ohne Flüssigkeit, meist der Schlaf, nicht zu lang wird.
Nachts kann der Urin durch die längere Trinkpause stärker konzentriert sein, wodurch das Risiko einer Kristallbildung steigen kann. Deshalb gehört zur Zystinurie-Therapie etwas, das viele Betroffene zunächst irritiert: Trinken Sie direkt vor dem Schlafengehen und noch einmal, wenn Sie nachts aufwachen. Viele Fachleute empfehlen sogar ausdrücklich, mindestens einmal pro Nacht dafür aufzustehen. Stellen Sie sich also ein gefülltes Glas oder eine Flasche griffbereit ans Bett. So wird aus der guten Absicht eine Gewohnheit. Der erste Schluck Wasser am Morgen, noch vor dem Kaffee, gehört ebenfalls dazu.
Wasser ist die Basis, aber wer täglich dreieinhalb bis vier Liter trinken muss, braucht Abwechslung. Verdünnte Fruchtsäfte, ungesüßter Tee und mit Zitrone leicht angesäuertes Wasser sind gute Ergänzungen. Der Zitronensaft kann zudem leicht basisch auf den Urin wirken, also den pH-Wert des Urins erhöhen. Das kann auch die Löslichkeit von Cystin verbessern. Zurückhaltung ist bei stark zuckerhaltigen Getränken angebracht. Alkohol und sehr große Mengen Kaffee zählen nur eingeschränkt zur Trinkmenge, weil sie das Wasserlassen zusätzlich beschleunigen können, ohne entsprechend zu verdünnen.
Salz kann möglicherweise dazu beitragen, dass die Cystin-Ausscheidung erhöht ist.17 Neben der täglichen Trinkmenge können Sie auch dies selbst beeinflussen: Empfohlen werden meist weniger als 6 Gramm Kochsalz pro Tag.14 Dabei ist der Salzstreuer auf dem Tisch eher selten das Problem. Das meiste Salz steckt „versteckt“ in Brot, Wurst, Käse, Fertiggerichten, Suppen, Soßen oder Knabbereien. Ein Blick auf die Nährwerttabellen auf den Verpackungen lohnt sich: Dort ist „Salz" pro 100 g angegeben. Wer beim Einkaufen möglichst viele Produkte durch salzärmere Varianten ersetzt, kann die Tagesmenge in vielen Fällen spürbarer senken als durch den Verzicht auf den Salzstreuer.
Ebenfalls maßvoll bleiben sollte der Verzehr tierischen Eiweißes.14 Tierische Lebensmittel enthalten unter anderem Methionin, aus dem der Körper Cystin bilden kann. Es geht aber auch hier nicht um vollständigen Verzicht, sondern lediglich um Portionen mit Augenmaß.
Cystin kann in einem leicht basischen Urin deutlich besser gelöst werden. Deshalb verordnet der Arzt oder die Ärztin für viele Patientinnen und Patienten ein sogenanntes alkalisierendes Medikament, mit dem der pH-Wert des Urins erhöht und somit basisch werden soll. Gerade dann sind pH-Teststreifen ein zentrales Alltagswerkzeug. Wichtig ist die richtige Anwendung: Messen Sie zu festen Zeiten (typischerweise morgens, mittags, abends und einmal nachts), halten Sie sich exakt an die Ablesezeit auf der Packung, und notieren Sie die Werte. Ein Handyfoto oder eine Notiz-App genügt. Der Zielbereich liegt meist zwischen 7,5 und 8,0, wird aber individuell von Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin festgelegt.10,14 Steuern Sie Ihren pH-Wert nicht auf eigene Faust höher: Ein dauerhaft zu hoher pH-Wert kann andere Harnsteinarten begünstigen. Wenn Ihre pH-Werte über mehrere Tage außerhalb des Zielbereichs liegen, ist das immer ein Grund für einen Anruf in der Arztpraxis.
Packen Sie Medikamente und Teststreifen für die gesamte Reisedauer plus einige Reservetage ein, und zwar grundsätzlich ins Handgepäck. Ein verlorener Koffer ist einer der häufigsten Gründe für Therapieunterbrechungen im Urlaub. Eine Bescheinigung Ihres Arztes oder Ihrer Ärztin über Ihre Medikamente auf Deutsch und Englisch erspart Diskussionen an der Sicherheitskontrolle und erlaubt es, Flüssigkeiten und Tabletten mitzuführen. Wichtig: Die Kabinenluft im Flugzeug ist extrem trocken. Nehmen Sie eine leere Flasche mit durch die Kontrolle und füllen Sie sie hinter der Sicherheitsschleuse auf, statt sich auf den Getränkeservice im Flugzeug zu verlassen. Bei Reisen in warme Länder steigt Ihr Flüssigkeitsbedarf. Planen Sie ein, wie Sie dort an sicheres Trinkwasser kommen. Und finden Sie vor Ihrer Abreise heraus, welche urologische Klinik am Zielort erreichbar wäre. Diese fünf Minuten sind gut investiert, falls Sie vor Ort unerwartet einen Arzt oder eine Ärztin benötigen.
Körperliche Aktivität ist auch bei Zystinurie ausdrücklich erwünscht. Sie sollten aber immer im Blick behalten, dass Ihr Körper beim Schwitzen mehr Flüssigkeit verliert. Rechnen Sie deshalb bei Sport, Gartenarbeit, Hitzetagen, Sauna oder körperlich schwerer Arbeit die verlorene Menge zusätzlich zur täglichen Trinkmenge dazu. Ein Beispiel für eine einfache Kontrolle: Wenn der Urin nach dem Sport dunkel ist, war es zu wenig. Trinken Sie unbedingt schon vor der körperlichen Belastung und nicht erst danach.
Erfahren Sie mehr über die Zystinurie in unserer Informationsbroschüre für Erwachsene sowie in unserer Informationsbroschüre für Kinder und Ihre Eltern!
Hier finden Sie Fragen und Antworten rund um das Thema Zystinurie, einfach und verständlich erklärt. Wichtig: Die nachfolgenden Aussagen dienen lediglich allgemeinen Informationszwecken. Für medizinische Beratung oder eine Diagnose wenden Sie sich bitte an eine Ärztin oder einen Arzt.
Zystinurie ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der sich spezielle Harnsteine (Cystinsteine) bilden. Ursache ist ein Gendefekt, der dazu führt, dass zu viel Cystin im Urin bleibt und dort Kristalle und Steine entstehen.
In Deutschland schätzt man 4.000 bis 11.000 Menschen mit Zystinurie.1,2 Cystinsteine machen rund 1–2 % aller Harnsteine bei Erwachsenen und etwa 6–8 % bei Kindern aus.4,5
Die Beschwerden entsprechen denen anderer Harnsteinarten, aber Cystinsteine treten eher früher, häufiger und wiederkehrend auf.18
Die Diagnose erfolgt meist durch eine Harnsteinanalyse. Findet das Labor Cystinsteine, liegt eine Zystinurie vor.19 Auch eine Urinuntersuchung auf typische Kristalle oder spezielle Labortests helfen weiter.10,14
Ja, wiederholte Steine und Operationen können die Nieren dauerhaft schädigen. Deshalb sind eine frühe Diagnose und Behandlung besonders wichtig.10,14
Regelmäßig über den ganzen Tag verteilt ausreichend Wasser trinken, auf eine gesunde, basische Ernährung achten und sich an die Empfehlungen Ihres Arztes halten wie etwa die regelmäßige Einnahme von pH-Wert erhöhenden und/oder Cystin-bindenden Medikamenten. Regelmäßig den Urin-pH-Wert kontrollieren.10,14
Zystinurie ist nicht heilbar, aber meist gut behandelbar. Mit der geeigneten Therapie und Lebensweise lässt sich das Risiko der Neubildung von Harnsteinen und Nierenschäden vermindern.10,14
Ja, aber das bedeutet nicht „automatisch“, dass auch Ihr Kind an Zystinurie erkranken wird. Dies ist lediglich dann der Fall, wenn beide Elternteile den Gen-Defekt in sich tragen, der für die Erkrankung verantwortlich ist, und ihn beide an das Kind weitergeben. Dies ist aber in der Allgemeinbevölkerung sehr selten der Fall. Gleichwohl wird Menschen mit Zystinurie, die Kinder haben wollen, generell empfohlen, sich zuvor humangenetisch beraten zu lassen.
Verteilen Sie die empfohlene Trinkmenge gleichmäßig über den gesamten Tag und die Nacht. Vermeiden Sie lange Trinkpausen, z. B. bei der Arbeit. Nutzen Sie als Standardmaß am besten ein 250-Milliliter-Trinkglas und rechnen Sie für sich aus, wie viele Gläser Sie zu jeder Tageszeit trinken müssen, wenn Sie die 24 Stunden in vier Phasen einteilen: morgens, tagsüber, abends und nachts. Auch 1-Liter-Trinkflaschen mit passenden Markierungen und eine Trink-App können helfen.
Zystinurie wird individuell behandelt und hängt vom Krankheitsverlauf ab. Sie umfasst verschiedene Maßnahmen, die dazu beitragen sollen, Cystinsteine zu verhindern. Wichtig sind u. a. viel trinken (bei Erwachsenen mindestens dreieinhalb bis vier Liter pro Tag) und eine basische Ernährung (viel Obst, Gemüse, wenig Salz und tierisches Eiweiß).10,14 Je nach Situation entscheidet Ihr Arzt oder Ihre Ärztin, welche Medikamente für Sie sinnvoll sind. Die aktuellen Behandlungsleitlinien empfehlen zwei Arten von Medikamenten:10,14 Zum einen Medikamente, die den Urin „basischer“ machen, damit sich das Cystin besser lösen kann. Bei hohen Cystinwerten oder wiederkehrenden Cystinsteinen (Rezidiven) können zum anderen zusätzlich Cystin-bindende Medikamente verordnet werden. Diese Medikamente können das Cystin spalten und es in eine lösliche Form umwandeln. Ob und wann solche Medikamente erforderlich sind, wird individuell von der Ärztin oder dem Arzt entschieden.
Das DESITIN Redaktionsteam besteht aus den Bereichen Medical Affairs und Product Management. Um Ihnen die besten Inhalte zu bieten, arbeiten wir zusätzlich mit Expertinnen und Experten zusammen. Das Team wird um ausgewählte Ärztinnen und Ärzte sowie Fachjournalistinnen und Fachjournalisten ergänzt. Diese schreiben regelmäßig für uns und bereichern desitin.de mit ihren fachlichen Beiträgen. Schreiben Sie uns bei Fragen auch gerne eine E-Mail an info@desitin.de.
1 DocCheck Flexikon, https://flexikon.doccheck.com/de/Cystinurie (abgerufen am 13.02.2026).
2 Servais, A., et. al (2021). Cystinuria: Clinical practice recommendation. Kidney International, 99(1), 48–58. https://doi.org/10.1016/j.kint.2020.06.035.
3 Thomas K, Wong K, Withington J, Bultitude M, Doherty A. Cystinuria – a urologist’s perspective. NatRev Urol. (2014) 11:270–7. doi: 10.1038/nrurol.2014.51.
4 Hesse A et al. (2009): Cystine Stones. In Urinary Stones: Diagnosis, Treatment, and Prevention of Recurrence (9. Auflage), (S.124 – 141).
5 Knoll, Thomas et al. “Cystinuria in childhood and adolescence: recommendations for diagnosis, treatment, and follow-up.” Pediatric nephrology (Berlin, Germany) vol. 20,1 (2005): 19-24. doi:10.1007/s00467-004-1663-1.
6 Barbey, F., Joly, D., Rieu, P., Méjean, A., Daudon, M., Jungers, P., & Deteix, P. (2000). Medical treatment of cystinuria: Critical reappraisal of long-term results. Journal of Urology, 163(5), 1419–1423.
7 Leusmann DB, Blaschke R, Schmandt W. Results of 5,035 stone analyses: a contribution to epidemiology of urinary stone disease. Scand J Urol Nephrol. 1990;24(3):205-10. doi: 10.3109/00365599009180859.
8 Dello Strologo, Luca et al. “Comparison between SLC3A1 and SLC7A9 cystinuria patients and carriers: a need for a new classification.” Journal of the American Society of Nephrology : JASN vol. 13,10 (2002): 2547-53. doi:10.1097/01.asn.0000029586.17680.e5.
9 Spasiano A, Halbritter J, Ferraro PM. Cystinuria. 2025 Nov 20. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK619248/.
10 EAU Guidelines, Edn. presented at the EAU Annual Congress, London, 2026. ISBN 978-94-92671-32-5. EAU Guidelines Office, Arnhem, the Netherlands. https://d56bochluxqnz.cloudfront.net/documents/full-guideline/EAU-Guidelines-on-Urolithiasis-2026.pdf (abgerufen am 04.09.2026).
11 Prot-Bertoye, Caroline et al. CKD and Its Risk Factors among Patients with Cystinuria; Clinical journal of the American Society of Nephrology: CJASN vol. 10,5 (2015): 842-51. doi:10.2215/CJN.06680714.
12 Alexander RT, Hemmelgarn BR, Wiebe N, Bello A, Morgan C, Samuel S, Klarenbach SW, Curhan GC, Tonelli M; Alberta Kidney Disease Network. Kidney stones and kidney function loss: a cohort study. BMJ. 2012 Aug 29;345:e5287. doi: 10.1136/bmj.e5287
13 Gambaro G, Croppi E, Bushinsky D, Jaeger P, Cupisti A, Ticinesi A, Mazzaferro S, D'Addessi A, Ferraro PM. The Risk of Chronic Kidney Disease Associated with Urolithiasis and its Urological Treatments: A Review. J Urol. 2017 Aug;198(2):268-273. doi: 10.1016/j.juro.2016.12.135
14 DGU. S2k-Leitlinie zur Diagnostik, Therapie und Rezidivprophylaxe der Urolithiasis (AWMF Registernummer 043 - 025). Aktualisierung 2018. https://register.awmf.org/assets/guidelines/043-025l_S2k_Diagnostik_Therapie_Metaphylaxe_Urolithiasis_2019-07_1-abgelaufen.pdf (abgerufen am 04.09.2026).
15 Kamal, W.K., Abuzenada, M., Azhar, R.A. et al. Challenges in diagnosis and treatment of cystinuria patients with Urolithiasis: multicenter patient centered study. World J Urol 42, 566 (2024). https://doi.org/10.1007/s00345-024-05244-2.
16 Lindell A et al. Clinical course and cystine stone formation during tiopronin treatment. Urol Res. 1995;23(2):111-7. doi: 10.1007/BF00307941. PMID: 7676533.
17 Bermond et al. Dietary salt and protein intake and urinary cystine excretion in patients with cystinuria, Clinical Kidney Journal, Volume 18, Issue 11, November 2025, sfaf329, https://doi.org/10.1093/ckj/sfaf329.
18 Modersitzki, Frank et al. “Health-related quality of life (HRQoL) in cystine compared with non-cystine stone formers.” Urolithiasis vol. 42,1 (2014): 53-60. doi:10.1007/s00240-013-0621-4.
19 Servais, A., et. al (2021). Cystinuria: Clinical practice recommendation. Kidney International, 99(1), 48–58. https://doi.org/10.1016/j.kint.2020.06.035.
20 Spasiano A, Halbritter J, Ferraro PM. Cystinuria. 2025 Nov 20. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK619248/ (abgerufen am 21.09.2026)
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